Vaglio  Alicia, Medina  Ricardo, Quadrelli  Andrea, Viera  Estela, Bellini  Sylvia, Costabel  Mariana, Guecaimburú  Rosario, et al  .
Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipo I (BPES I):
presentación de un caso con diagnóstico molecular
Arch Gin Obstet 2010; 48(1-3)  : 12-15

Resumen
 

Introducción: El síndrome de blefarofimosis (BPES) tipo I presenta cuatro características oculares principales: blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, asociadas con infertilidad en las mujeres por falla ovárica prematura (FOP). Es una enfermedad poco frecuente de etiología genética que habitualmente; también puede ser el resultado de una mutación genética de novo. El gene del factor FOXL2, localizado en el cromosoma 3, es el único gene conocido asociado con BPES tipo I y estaría directamente involucrado en el desarrollo folicular. El diagnóstico de BPES se basa, fundamentalmente, en hechos clínicos. Estudios moleculares específicos, asistencialmente disponibles, permiten detectar mutaciones en el gene FOXL2 en el 80% de las mujeres afectadas.

Materiales y métodos: Se describe una joven que consultó por amenorrea primaria y características clínicas como ptosis palpebral bilateral congénita, epicanto inverso bilateral, telecanto, escaso desarrollo mamario, útero pequeño, manifestaciones endocrinológicas de hipogonadismo hipergonadotrófico, valores hormonales de FSH posmenopáusicos y diagnóstico de FOP. Los hechos clínicos y evolutivos permitieron postular el diagnóstico de BPES tipo I. Se realizó evaluación clínica, relevamiento genealógico, estudios hormonales, ecográficos, estudios de citogenética convencional y molecular, permitiendo tal clínica y paraclínica el asesoramiento genético respectivo.

Resultados: El estudio citogenético fue normal mientras que el estudio molecular para la búsqueda de mutaciones en el gene FOXL2 identificó la presencia de la mutación 564C→G confirmando el diagnóstico de BPES.

Conclusiones: Se destaca la importancia del estudio molecular para confirmar el diagnóstico de BPES y realizar asesoramiento genético familiar.


Palabras clave: Síndrome de Blefarofimosis, FOXL2, asesoramiento genético, infertilidad femenina.
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