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INTRODUCCION El síndrome de Miller Dieker es una patología genética poco frecuente, descrita en 1963 para referirse al fenotipo específico asociado a lisencefalia tipo I y anomalías craneofaciales. Su incidencia exacta se desconoce, pero la incidencia de todas las lisencefalias es alrededor de 1/100.000 recién nacidos. Se origina por una delección o mutación en el cromosoma 17 p. 13.3 específicamente el gen LIS1, responsable de un espectro de enfermedades que involucran la migración neuronal y que en su máximo defecto genera esta patología. La delección se puede dar en forma espontánea o secundaria a una traslocación críptica de los padres, existiendo en este último caso alto riesgo de transmisión. La anormalidad principal es el desarrollo incompleto del cerebro generado por un trastorno en la migración y proliferación neuronal, caracterizándose por agira y adelgazamiento cortical, asociado a hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo atrófico y calcificaciones en la línea media, que se manifiesta con un retardo mental severo, hipotonía, trastorno de la deglución, epilepsia de difícil manejo y retardo en el crecimiento. Las malformaciones craneofaciales se caracterizan por microcefalia, estrechamiento bitemporal, pliegues verticales en el centro de la frente al llorar, narinas evertidas, micrognatia y labio superior fino. Otras anormalidades descritas son: criptorquidea, seno pilonidal, clinodactilia, surco transverso palmar y malformaciones genitourinarias que se relacionan con peor pronóstico. Evolucionan con un severo retardo mental y convulsiones que se traducen en una mortalidad temprana a causa de infecciones pulmonares a repetición. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma a través del método Fluorescent in situ hybridization (FISH) dirigido a 17 p. 13.3, altamente específico y también útil para el diagnóstico de familiares. Actualmente también se recomienda como screening en los casos de sospecha prenatal, ante el hallazgo de alteraciones corticales propias, antes de la semana 23. A continuación con el objetivo de ilustrar la complejidad del proceso diagnóstico y la importancia de la sospecha clínica precoz, presentamos un caso clínico de Síndrome de Miller Dieker.

Palabras clave: Síndrome de Miller-Dieker lisencefalia genopatía.

2008-10-15   |   14,028 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 1 Núm.1. Diciembre 2007 Pags. 46-48 Rev ANACEM 2007; 1(1)