Rodríguez Morales Miguel, Flores Uribe Cynthia Edith, Jiménez Mercado Jessica.
Síndrome de Bernard-Soulier.
A propósito de un caso
EDEMM 2012; 3(6)  : 5-9

Resumen
 

Paciente femenino de 4 años de edad con equimosis y petequias desde la deambulación por traumatismos ligeros. Inicia padecimiento actual con síndrome de prurigo por insectos con reacción incrementada a la misma, por lo que se solicita BH, donde se encuentra trombocitopenia con un conteo automatizado de 2000 plaquetas, recibiendo tratamiento esteroideo con prednisona 1mg/kg y Anti–D. Hasta ese momento se maneja el diagnóstico de Púrpura Trombocitopénica Idiopática. Un mes después, la paciente se presenta en el Hospital “20 de Noviembre” con datos de sangrado aparentemente solo en piel y un conteo de 15,000 plaquetas, se inicia manejo esteroideo conjugado con Anti-D el cual se administró semanalmente por 4 dosis con Inmunoglobulina sin ver mejoría. Tras nueva valoración hematológica se valora una trombocitopenia en estudio, no purpúrica y asintomática. Se pide frotis de sangre periférica encontrando 45 mil plaquetas de gran tamaño (aproximadamente de 6.9 micras), la médula ósea cuenta con aumentos de megacariocitos, algunos hipoblastos con escasa fragmentación citoplasmática. La presencia de megacariocitos de gran tamaño hacen pensar en otra alteración plaquetaria tipo hereditaria. La agregación plaquetaria muestra 78% ADP, 75% Colágeno, 74% Epinefrina, 0% Ristocetina. Con este último agonista se obtuvo curva plana. Se encontró moderada disminución del receptor del fibrinógeno (GP IIb/IIa) por citometría de flujo. Se le practicó una segunda citometría en el Instituto Nacional de Nutrición, en donde se encontró: CD61 (GP IIIa) 97%, CD41a (GP IIb) 97%, CD42a (GP IX) 85%, CD42B (GPIbα β) 66%. Todos estos hallazgos hacen confirmar el diagnóstico de Bernard Soulier.


Palabras clave: Síndrome de Bernard Soulier, CD 42, citometría, tombropatía congénita, complejo GP Ib/IX/V receptor del Factor von Willebrand.
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