Resumen

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima β-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático.

Palabras clave: Gangliosidosis GM 1 enfermedad de acúmulo lisosomal esfingolipidosis.

2014-07-01   |   1,608 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 86 Núm.1. Abril-Junio 2014 Pags. 103-107 Rev Cubana Pediatr 2014; 86(1)