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Miércoles 16 de enero 2019   BUSQUEDA
   
   
Peña Alonso Yolanda Rocío, Ramón García Guillermo, Loperena Alzaldua Luz, Adell Gras Amapola, García Delgado Constanza.
Enfermedad de células I (mucolipidosis II)
Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(4)  : 202-206

Resumen
 

Introducción: La enfermedad de células-I o mucolipidosis II, es una enfermedad rara, autosómica recesiva que se clasifica dentro de las enfermedades lisosomales. Se le ha calificado como la forma más dramática de enfermedad por almacenamiento debido a la ausencia casi total de enzimas lisosomales en los fibroblastos lo que causa acumulación de sustratos no digeridos en los lisosomas.

Caso clínico: Niña de 9 años con enfermedad de células I. Los rasgos sobresalientes fueron: facies tosca, proptosis ocular, narinas antevertidas, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, cuello corto, tórax corto y ensanchado, xifoescoliosis toracolumbar, extremidades cortas deformadas por espasticidad y anquilosis de las articulaciones, abdomen prominente con hernia umbilical y hepatomegalia.

Conclusiones: Se hace especial énfasis en el fenotipo y las manifestaciones clínicas y radiológicas que permiten diagnosticar esta enfermedad.


Palabras clave: Enfermedad de células I, mucolipidosis II.
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