Síndrome de Hurler-Scheie:

Mucopolisacaridosis tipo I 

Autores: Pineda Galindo Luis Francisco, Moranchel García Leslie

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es la enfermedad de almacenamiento lisosomal prototipo. Se distingue por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa, que resulta en la acumulación de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos y órganos, con severidad variable y tres síndromes clínicos de acuerdo con la gravedad. Comunicamos el caso de un paciente de 19 años de edad con diagnóstico confirmado de MPS I y tratamiento enzimático con respuesta clínica favorable. El objetivo de este reporte es describir el cuadro clínico, la evolución y el tratamiento de la MPS I, así como el papel del médico internista en el seguimiento de la enfermedad y el tratamiento de las complicaciones.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis síndrome de Hurler-Scheie terapia de reemplazo enzimático.

2015-03-03   |   1,825 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 31 Núm.1. Enero-Febrero 2015 Pags. 99-105 Med Int Mex 2015; 31(1)