Resumen

La esclerosis tuberosa es un síndrome autosómico dominante caracterizado por la predisposición a la formación de tumores benignos. Es causado por la mutación en el gen TSC1 Y TSC2. Es más frecuente en mujeres 2:1, con una prevalencia de 1:12,000. Aproximadamente 80 - 90 % desarrollarán alguna manifestación renal en la edad adulta, constituyendo la principal causa de mortalidad posterior a los 30 años de edad. Los angiomiolipomas son tumores generalmente benignos, ricos en vasculatura dismórfica, células fusiformes y adipocitos maduros. Presentan riesgo elevado de hemorragia principalmente aquellos > 4 cm. Presentamos una paciente femenina de 39 años de edad, con antecedente de esclerosis tuberosa, crisis convulsivas desde infancia, con aumento asimétrico del perímetro abdominal de un año de evolución, lento y progresivo, ocasionando síntomas gastrointestinales. Se documenta la presencia de angiomiolipoma renal bilateral con quiste hemorrágico derecho, realizándose nefrectomía radical derecha. El tratamiento para los angiomiolipomas en la esclerosis tuberosa debe ser el más conservador posible. Las indicaciones para nefrectomía radical son tumores masivos, tumores centrales, presencia de áreas de necrosis, hemorragia espontánea o sospecha de malignidad. La literatura actual sugiere que los inhibidores mTOR son seguros y eficaces, controlando la carga tumoral del angiomiolipoma, así como preservando parénquima renal.

Palabras clave: Angiomiolipoma esclerosis tuberosa mTOR tumor renal.

2017-05-10   |   489 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 32 Núm.1. Enero-Abril 2017 Pags. 19-23 Bol Coleg Mex Urol 2017; 32(1)