Resumen

Introducción Los errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas, cuya importancia radica en la elevada morbimortalidad y discapacidad de quien los padece. Se han descrito más de 600 EIM, y casi 25% de ellos afecta desde el periodo neonatal. Es por tanto importante conocer su frecuencia en cada unidad hospitalaria, por lo cual el objetivo es Identificar la frecuencia de los errores innatos del metabolismo y su relación con el género, edad gestacional, peso y la edad al momento de la toma de la muestra para la realización del tamiz metabólico ampliado en pacientes pediátricos en el Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Material y Métodos Estudio observacional, transversal y analítico realizado en el periodo de Septiembre de 2015 a Agosto de 2016. Se revisaron los expedientes de 2,395 lactantes mayores de tres días de vida a quienes se les realizó el tamiz metabólico ampliado. Se consideró 2da muestra confirmatoria. Se determinaron frecuencias y tasas. Se buscó relación de variables con la prueba X2 cuadrado de Pearson mediante el software SPSS versión 24. Resultados Las muestras de 2.313 niños se reportaron normales y 82 con sospecha de EIM. En la segunda muestra, 56 se encontraron sin patología, 6 fueron no localizables, se registraron 4 defunciones, 15 fueron positivos a EIM con una tasa de 6/1000 y 1 caso está en espera de resultado. En orden de frecuencia los diagnósticos fueron: 7 casos de Hemoglobinopatía S, 1 caso de Hemoglobinopatía Bart, 3 casos de deficiencia de 6 glucosa fosfato deshidrogenasa, 2 casos de Hiperplasia suprarrenal congénita, 1 trastorno de aminoácidos 1 caso de Hipotiroidismo congénito. Al análisis estadístico no mostraron relación los EIM con el género ni los días de vida al momento de la toma; mientras que si se relacionaron la edad gestacional (55/0.006), y el peso al momento de la toma 71.0/0.000. Discusión En este estudio la tasa de 6/1000 fue mayor a otras investigaciones que reportan 1/1000 quizás debido a que el tamizaje utilizado fue el ampliado y por ser un hospital de concentración. La frecuencia en cada uno de los EIM no fue diferente a las ya reportadas. Es importante enfatizar que se observó que a menor edad gestacional y a menor peso al momento de la toma de la muestra se obtuvo mayor porcentaje de falsos positivos, los cuales se descartaron a la prueba confirmatoria. Resulta de vital importancia continuar con el tamizaje metabólico ampliado en este tipo de instituciones, además de evaluar si es pertinente normatizar la edad gestacional y el peso al momento de la toma de la muestra para evitar falsos positivos.

Palabras clave: tamiz metabólico ampliado error innato del metabolismo

2017-08-21   |   379 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.4. Mayo-Julio 2017 Pags. 146-153 Rev Med MD 2017; 8(4)