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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una facomatosis que tiene una prevalencia de 1 en 3000 habitantes. Esta, puede cursar con diversas neoplasias, entre ellas, la presencia de tumores del sistema nervioso. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y es causada por mutaciones en el gen NF1, cuyo locus se encuentra en 17q11.21-3. Este gen codifica para la proteína neurofibromina, proteína de la familia de las GTPasas. Esta, se expresa predominantemente en células gliales y tiene cuatro dominios altamente conservados; el más conservado es el dominio relacionado a GAP (GRD), el dominio rico en cisteína/serina (CSRD) y el dominio Sec14p además del dominio GTPasa.

Palabras clave: neurofibromatosis neurofibromina

2018-02-23   |   370 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 9 Núm.2. Noviembre-Enero 2018 Pags. 129-130 Rev Med MD 2018; 9(2)