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Miércoles 26 de noviembre 2014   BUSQUEDA
   
   
Arocha Rodríguez Rafael, Vázquez Cruz Carmen Martha, Vázquez Cruz Andrés, Cruz Segundo Regla.
Disostosis cleidocraneal.
Estudio familiar
Rev Cubana Med 2002; 41(3)  : 178-184.

Resumen
 

Se estudió la disostosis cleidocraneal, enfermedad hereditaria del esqueleto que se transmite en forma autosómica dominante. Se analizaron 4 sujetos correspondientes a 3 generaciones de una misma familia. Se observó, como característica fundamental, que según se alejaban de la primera descendencia, se hacían menos ostensibles el caput cuadrantum y la agenesia clavicular. Se comprobó, radiológicamente, que la tercera descendencia presentaba clavículas remanentes y, además, que la enfermedad no acortaba la expectativa de vida de los pacientes. Se mostraron las características clínicas y radiológicas de los 4 pacientes estudiados.


Palabras clave: Displasia cleidocranela, genética, radiografía, familia, enfermedades hereditarias.
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