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Lunes 24 de noviembre 2014   BUSQUEDA
   
   
González Fernández Pedro, Quesada Dorta Marlene, Cabrera Panizo Raquel, Bello Álvarez Daisy.
Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar). Presentación de una paciente
Rev Cubana Endocrinol 2002; 13(3)  : .

Resumen
 

Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador-mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13→ Xq ter y Xp22 →Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta.


Palabras clave: Disgenecia gonadal mixta, sindrome de turner, seudohermafroditismo, masculino, femenino.
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