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Domingo 23 de noviembre 2014   BUSQUEDA
   
   
Tapia Pérez J. Humberto, Rodríguez Leyva Ildefonso, Oros Ovalle Cuauhtémoc.
Síndrome de sobreposición MELAS/MERRF:
Informe de un caso y revisión de la literatura
Rev Mex Neuroci 2003; 4(5)  : 360-365.

Resumen
 

Las encefalopatías mitocondriales son un grupo de desórdenes con base en alteración del ADNmt (ADN mitocondrial). MELAS y MERRF son dos de estos padecimientos en los cuales además de daño encefálico, existe anormalidad muscular y de otros sistemas. MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and Stoke-like episodes) ha sido relacionada con una mutación en A3243GLeu(UUR) en 80% de los casos y MERRFF (Mioclonic epilepsy with ragged-red fibres) con A8344G y A8566G del ARNt Lys.

Existen informes de cuadros con características de ambos padecimientos denominándose síndrome de sobreposición. Informamos un paciente con datos clínicos y paraclínicos sugerentes de estas patologías. Se describe la base molecular, así como la probable fisiopatogenia y presentación clínica, además de los hallazgos imagenológicos e histopatológicos de éstas.


Palabras clave: ADNmt (ADN mitocondrial, MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and Stoke-like
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