Resumen

Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales característicos en la biopsia de piel y el comportamiento típico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirmaron el diagnóstico. Esta constituye la primera comunicación de la enfermedad en Cuba y se debe a la introducción de nuevas técnicas para el diagnóstico bioquímico y ultraestructural de las enfermedades metabólicas en nuestro medio.

Palabras clave: Mucolípidosis/diagnóstico mucolípidosis/genética Cuba.

2004-05-04   |   757 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.2. Mayo-Agosto 1995 Pags. . Rev Cubana Med 1995; 34(2)