Mutaciones en el ADN mitocondrial: una respuesta al dilema de los trastornos neuromusculares y multisistémicos de difícil diagnóstico

Autor: Pérez Carrillo José Arnulfo

Resumen

Debido a la complejidad de sus funciones, el cuerpo humano ha distribuido la energía de acuerdo a sus necesidades para garantizar su supervivencia en el medio; por ello, sistemas como el nervioso, muscular y endocrino son altamente dependientes de ATP. Sin embargo, el descubrimiento y estudio de una maquinaria genética diferente y dependiente del genoma celular, el ADN mitocondrial humano, ha representado un reto para las ciencias médicas y sus repercusiones en la práctica clínica, dadas por un grupo de síndromes degenerativos de difícil diagnóstico que afectan principalmente las funciones neuromusculares y endocrinas, están relacionadas directa e indirectamente con mutaciones en el genoma mitocondrial y afectando la actividad de los sistemas de fosforilación oxidativa, llevando finalmente a la muerte celular por depleción en la producción de ATP.

Palabras clave: ADN mitocondrial enfermedades mitocondriales mutaciones mitocondriales

2004-09-25   |   2,262 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 17 Núm.1. Enero-Julio 2003 Pags. 12-16 Médicas UIS 2003; XVII(1)