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Síndrome de Griscelli en una niña mexicana
Rev Alergia Mex 2002; 49(1)  : 16-19

Resumen
 

El síndrome de Griscelli es una enfermedad poco frecuente que se describió por primera vez en 1978. Se hereda en forma autosómica recesiva y se distingue por albinismo parcial, dilución de la pigmentación, inmunodeficiencia celular, afectación neurológica y fases no controladas de activación de macrófagos y linfocitos. Se comunica el caso de una paciente femenina que a los 23 meses de edad comenzó con marcha atáxica. Durante la exploración física se observó un fenotipo con tez morena, cabello, cejas y pestañas color gris plateado. La evolución neurológica fue con remisiones y exacerbaciones, con afectación cerebelosa y, finalmente, bulbar.


Palabras clave: Síndrome de Griscelli, albinismo, inmunodeficiencia, ataxia, sistema nervioso central.
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