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Miércoles 17 de septiembre 2014   BUSQUEDA
   
   
Barrera Ramírez Carlos Felipe, Barragán Campos Héctor Manuel, Sánchez Guerrero Jorge.
Mutaciones del genoma mitocondrial y su expresión clínica en cardiología
Gac Méd Méx 2000; 136(6)  : 585-594

Resumen
 

Uno de los mayores retos de la biología molecular es comprender los mecanismos por los cuales un defecto genético particular origina una determinada enfermedad. El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa.

El objetivo de este trabajo es revisar los conceptos genéticos, clínicos y morfológicos más relevantes de la afección cardíaca en este heterogéneo pero fascinante grupo de enfermedades. La afección cardíaca en las citopatías mitocondriales es diferente en cada subgrupo de estos trastornos y mutaciones mitocondriales puntuales son capaces de originar trastornos cardiacos característicos.


Palabras clave: Citopatía, mitocondria, DNA mitocondrial, miocardiopatía, bloqueo cardiaco, genética, revisión.
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