Top de autores

Jueves 24 de julio 2014   BUSQUEDA
   
   
Aparicio Rodríguez Juan Manuel.
Malformaciones genéticas o congénitas en pediatría
Oral 2001; 2(7)  : 85

Completo
 

La Genética Humana inició con experimentos principalmente en plantas y animales, sin embargo se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento del genoma humano en relación a una gran variedad de enfermedades y malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte esencial en un porcentaje muy alto de síndromes genéticos o congénitos.

Desde el año 400 a.C. Hipócrates ya identificaba ciertos factores relacionados con la herencia con algunas enfermedades. 350 años a.C. Aristóteles concluye que la mujer aporta el material hereditario, siendo éste definido por el hombre y asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes años, en 1773 por Kolreuter, en 1799 por Knith, en 1824 por Goss y finalmente quien dio el mayor impulso a la genética actual fue Gregorio Mendel en 1866 encontrando a los factores hereditarios o genes como factores que pasaban por procesos como segregación y recombinación. En 1919 Morgan habla de las leyes Mendelianas. Comprobadas posteriormente por muchos investigadores. El premio Nobel no se hizo esperar con quienes en 1953 descubrieron la replicación y la molécula de ADN y posteriormente se da a conocer el número exacto de 46 cromosomas en el ser humano por Tijo y Levan en 1956.

Gran parte del conocimiento actual de la genética clínica se basa en la identificación de enfermedades que pueden ser hereditarias o adquiridas durante el embarazo por una etiología multifactorial. Lo cual es la base de la genética clínica. En un número aproximado del 60% al 70% de las malformaciones genéticas o congénitas, se desconoce una causa definida.

De los principales factores etiológicos que se han observado son:

1) Alteraciones cromosómicas 3-5%; 2) Mutaciones genéticas 20%; 3) Agentes ambientales como radiaciones 1%; 4) Infecciones 2-3%; 5) Errores innatos del metabolismo 1-3%; 6) Drogas y agentes químicos 2-3%.

La frecuencia con que pueden manifestarse las diferentes alteraciones genéticas depende de la forma de herencia y otro tipo de leyes mendeliano.

De las principales atenciones por causa de las anomalías congénitas de egresos en un hospital pediátrico, en un periodo de 5 años son:

1) Labio paladar hendido 10.6%; 2) Pie bott congénito 9.2%; 3) Meningocele 9.0%; 4) Anomalías del intestino grueso 5.4%; 5) Hidrocefalia 5.3%; 6) Persistencia de conducto arteriosos 4.3%.

El entendimiento de muchos trastornos del desarrollo y del crecimiento corporal y craneofacial que afectan las estructuras normales, se logra mediante el conocimiento de la embriología e histología de las diferentes áreas. La mayoría de las malformaciones son de etiología desconocida y a consecuencia de ello, la clasificación está basada principalmente en características morfológicas así como en los datos genéticos ya preestablecidos.

Juan Manuel Aparicio R.


Palabras clave:
Este artículo ha sido visitado 21374 veces.
Y tiene una calificación promedio de: 7.50 puntos
   
Mayo-Agosto
Números anteriores

 
Indice

Lo más leído