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Domingo 02 de agosto 2015   BUSQUEDA
   
   
Baltaxe  Erik, Suárez Obando Fernando, Zarante Montoya Ignacio Manuel.
Displasia campomélica.
Descripción de un caso
Colomb Med 2005; 36(4)  : 266-270

Resumen
 

La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad.


Palabras clave: Displasia campomélica, displasia camptomélica, malformaciones congénitas, displasia esquelética, reversión sexual, ECLAMC.
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