Resumen

El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Hauser-Kuster es una alteración genética de frecuencia muy baja y es una forma de psudohermafroditismo femenino, caracterizada por hipoplasia o la ausencia congénita de vagina, asociadas a un útero patológico o ausente. Está considerada como la segunda causa de amenorrea primaria, después de la Disgenesia Gonadal. La mayoría de estas pacientes son en el momento teórico de la pubertad por falta de menstruación. La talla es normal y las mamas, el vello axilar y pubiano y el hábito son de tipo femenino. El útero varía desde un aspecto normal, que carece de un conducto de entrada en el introito, hasta unos cordones rudimentarios bicornes, con o sin luz interna. El dolor abdominal cíclico de algunas pacientes indica que existe suficiente endometrio funcional para producir una menstruación retrógrada, hematómetra o ambas. Aproximadamente la tercera parte de las pacientes muestran malformaciones renales, generalmente agenesia o ectopia, riñones en herradura o riñones ectópicos localizados en la pelvis. Las malformaciones óseas ocurren en la décima parte; la columna vertebral se afecta en las dos terceras partes de los casos y los miembros y las costillas en el resto. El Cariotipo es 46, XX, se ha descrito su aparición familiar. El patrón hereditario, en la mayoría de los casos, es compatible con una mutación dominante autosómica limitada al sexo.

Palabras clave: Síndrome de Mayer-Rokitansky-Hauster-Kuster pseudohermafroditismo femenino baja frecuencia cariotipo 46 XX.

2007-09-11   |   16,550 visitas   |   9 valoraciones

Vol. 12 Núm.3. Julio-Septiembre 2006 Pags. 74-78 Calimed 2006; 12(3)