Introducción: El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más común en la infancia. En Guatemala se desconoce la frecuencia real y las características con que se presenta esta entidad.

Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo. Se estudiaron 113 casos con diagnóstico de retinoblastoma del Hospital de Ojos y Oídos Dr. Rodolfo Robles V., ubicado en la ciudad capital de Guatemala, en el periodo de 1996 a 2006.

Resultados: 60 casos del sexo masculino y 53 femenino (Relación M:F 1.13:1). La edad de diagnóstico con rango de 1 a 96 meses (Media de 29.31). Presentación unilateral en 68.1% y bilateral en 31.9%. Media de edad al diagnóstico en casos unilaterales 34.1 meses y en casos bilaterales 19.25 meses. En 93.8% de casos no se reportó historia familiar de retinoblastoma. 100% de los casos con historia familiar presentó afección bilateral. La forma de presentación principal fue leucocoria en 59.3%.

Conclusión: Las características son similares a las observadas en otros países en desarrollo. Existe la necesidad de crear un sistema nacional de detección temprana para el retinoblastoma, y así poder ofrecer un tratamiento temprano, estandarizado y multidisciplinario a los pacientes con esta afección.