Top de autores

Lunes 22 de diciembre 2014   BUSQUEDA
   
   
Rosas Nava Jesús Emmanuel, Lira Dale Alejandro, Corona Montes Víctor E, Almanza González Mario S, Manzanilla García Hugo Arturo.
Deficiencia de 17 á hidroxilasa como causa de disgenesia gonadal
Rev Mex Urol 2010; 70(5)  : 296-300

Resumen
 

Introducción: La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la biosíntesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan en exceso de mineralocorticoides, hipertensión hipokalémica y anormalidades sexuales, como seudohermafroditismo en hombres e infantilismo sexual en mujeres. Incidencia de 1:50 000. Tiene patrón autosómico recesivo y es causado por mutaciones en el gen de la citocromo P450c17 (CYP17) que media la actividad de la 17 alfa hidroxilasa y la 17,20-Liasa.

Objetivo: Informar la experiencia en el Hospital General de México sobre la disgenesia gonadal secundaria a deficiencia de 17á-hidroxilasa, su metodología diagnóstica, cuadro clínico y manejo empleado.

Conclusión: La deficiencia de 17 á-hidroxilasa es una condición rara que debe ser sospechada en pacientes con hipertensión hipokalémica y retardo en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios para lo que debe implementarse una terapia apropiada. Se suele manejar con reemplazo hormonal: estrógenos para la inducción de los caracteres sexuales secundarios. La gonadectomía profiláctica está indicada en hombres genéticos por el riesgo de malignizarse.


Palabras clave: Deficiencia de 17 á-hidroxilasa, disge-nesia gonadal, México.
Este artículo ha sido visitado 1942 veces.
   
Septiembre-Octubre
Números anteriores

 
Indice

Lo más leído