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Hernández Martínez José Alberto, Morales Gómez Paola, Martínez Nava Susana Nayeli.
Fenilcetonuria clásica en un paciente neonatal
Rev Invest Med Sur Mex 2010; 17(4)  : 193-195

Resumen
 

Introducción: La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en los tejidos, ocasionando retraso global del desarrollo. Su incidencia en México es de 1:10,000 recién nacidos.

Objetivo: Señalar a través de un caso clínico la importancia de realizar tamiz neonatal al nacimiento de forma universal.

Caso clínico: Masculino que inicia a las 48 h de vida con vómito postprandial, constipación intestinal, regurgitacion, cólico, con resultado de tamiz neonatal de Phe de 1624.37 µM, a la exploración física muy irritable, pupilas normales, piel blanca, dermatitis del pañal; resto, normal. Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe y rica en tirosina, se toma control de niveles de Phe séricos en forma seriada con disminución rápida del aminoácido.

Conclusión: La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en México; sin embargo, aún existen niños a los que no se les realiza, por lo que es muy importante conocer la enfermedad para diagnosticarla previo a que exista daño neurológico.


Palabras clave: Fenilcetonurias, fenilalanina, tamiz neonatal, error innato del metabolismo.
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