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Rivera Angles Miriam Margot, Gomez Valencia Luis, Morales Hernández Anastasia, Briceño González María de los Remedios, Toledo Ocampo Ezequiel, Cornelio García Ramón Miguel.
Cromosoma 2 en anillo, en una niña con talla baja y dismorfismo facial
Salud Tab 2010; 16(2-3)  : 939-943

Resumen
 

Introducción: El cromosoma 2 en anillo es una aberración cromosómica rara, de tipo estructural, caracterizada clínicamente por fallas en el crecimiento y dismorfias menores.

Caso clínico: Femenino de 4 años de vida, producto de la primera gesta, madre de 26 años de edad sin historia médica relevante, no consanguíneos. Inició su padecimiento a los 3 años de edad, cuando la madre notó detención del crecimiento y decidió llevarla a un hospital pediátrico. Las características encontradas fueron: Peso bajo, dolicocefalia, frente estrecha con implantación baja de pelo, blefarofimosis y telecanto bilateral, pabellones auriculares de implantaciones bajas y rotados hacia atrás. El análisis citogenético de bandas GTG demostró un cromosoma 2 en anillo.

Conclusión: El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a un cromosoma 2 en anillo.


Palabras clave: Cromosomopatía, síndrome de cromosoma 2 en anillo, talla baja, aberración cromosómica.
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