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Miércoles 30 de julio 2014   BUSQUEDA
   
   
Villegas   Andrés, Castañeda  Mónica M., Arias Restrepo Luis Fernando, Vieco  Beatriz, Lopera Restrepo Francisco Javier, Bedoya Berrío Gabriel de Jesús.
Evaluación de la producción de β-amiloide por la mutación E280A en el gen de la presenilina 1
Biomédica 2007; 27(3)  : 372-384

Resumen
 

Introducción: La mutación E280A en el gen de presenilina 1 se encuentra asociada al grupo familiar más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer. La presenilina 1 es un componente esencial del complejo γ-secretasa, responsable de la producción del péptido β-amiloide, considerado clave en la fisiopatogenia de la enfermedad.

Objetivo: Determinar si la mutación E280A en presenilina 1 incrementa la producción de β-amiloide, como reflejo de la ganancia de función γ-secretasa.

Materiales y métodos: Se evaluaron, por la tinción con rojo congo e inmunohistoquímica, depósitos sistémicos de β-amiloide en tejidos de cadáveres afectados, portadores de la mutación E280A en la presenilina 1 y cadáveres de no afectados. Se cuantificó por la técnica de ELISA el β-amiloide de 40 y 42 aminoácidos en cultivos de células CHO que expresan la proteína precursora de amiloide, transfectadas con los cADN de presenilina 1 portando las mutaciones M146L, E280A, ΔE9 y L392V.

Resultados: Se encontraron depósitos proteicos en todos los tejidos estudiados y escasos depósitos de β-amiloide. No se encontró diferencia en la cantidad de depósitos, ni en su localización. No se observó incremento en la producción de β-amiloide en las células transfectadas con los cADN de presenilina 1 con las mutaciones comparadas con los controles.

Conclusiones: La mutación E280A en presenilina 1 no aumentó la producción de β-amiloide en tejidos periféricos no neuronales o en el modelo in vitro, contrario a lo que sucede en una ganancia de función de γ-secretasa.


Palabras clave: Beta amiloide, mutación E280A, presenilina-1, enfermedad de Alzheimer, rojo congo.
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