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Viernes 18 de abril 2014   BUSQUEDA
   
   
Ortiz Giraldo Blair, Cornejo Ochoa José William, Arango Soto Daniel.
Enfermedad de Pompe:
descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana
Acta Neurol Colomb 2011; 27(4)  : 231-236

Resumen
 

La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.


Palabras clave: Enfermedad de Pompe, insuficiencia respiratoria, maltasa acida, fatiga muscular.
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