Resumen

Se presenta el caso de una paciente de 27 días de nacida que se remitió a la Consulta de Genética Clínica con la impresión diagnóstica de un enanismo tanatofórico. Al examen físico se encontró: dismorfia facial, tórax largo y estrecho, extremidades cortas con articulaciones prominentes por ensanchamiento metafisial, cifoescoliosis dorsolumbar y cóccix largo en forma de cola. Se establece el diagnóstico clínico y radiológico de displasia metatrópica. La paciente ingresó en 3 ocasiones en la Sala de Terapia Intensiva por neumonía química y sepsis respiratoria; en el último ingreso falleció a la edad de 3 meses.

Palabras clave: Enanismo diagnóstico radiografía enfermedades del desarrollo óseo diagnóstico radiografía osteocondrodisplasias diagnóstico radiografía.

2003-02-24   |   2,631 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.2. Abril-Junio 1999 Pags. 54-58. Medisan 1999; 3(2)