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Hernández Ramírez Iván, Benavides Benavides Ramiro José, Yamá Noguera Iván Osbaldo, Martínez España Jennifer, Rosero Erazo Carlos Hernando.
Síndrome Maroteaux-Lamy (mucopolisacaridosis tipo VI)
Medicina Ac. Col. 2012; 34(4)  : 347-353

Resumen
 

Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico confirmado por estudio inmunohistoquímico enzimático, que reportó deficiencia de Arilsulfatasa. Se procedió al manejo farmacológico con Galsulfasa para controlar el progreso de los signos y síntomas característicos, así como las complicaciones producidas por la enfermedad.


Palabras clave: Mucopolisacaridosis tipo VI, glicosaminoglicanos, disostosis múltiples, Galsulfasa.
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