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Ferrer  Andrea, Calles  José, Escalona  Francelys, González  María, García   Luisx, Estrada Corona Pedro.
Primer caso reportado de displasia septo-óptica en el Estado Lara, Venezuela
Rev Vzlana Sal Pub 2013; 1(1)  : 49-53

Resumen
 

La Displasia Septo-Óptica (DSO) consiste en la hipoplasia congénita de los nervios ópticos, alteraciones estructurales en la línea media del cerebro, fundamentalmente ausencia del septum pellucidum, y disfunción hipotálamo-hipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los hallazgos de una paciente, lactante menor, con Displasia Septo-Óptica, quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de esta paciente con respecto a la bibliografía señalada. Se llega al diagnóstico de Displasia Septo-Óptica utilizando para ello los hallazgos físicos y neuroradiológicos.


Palabras clave: Displasia septo-óptica, síndrome de de morsier, malformación cerebral.
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