Organización estructural y funcional del genoma humano:

Variación en el número de copias predisponentes de enfermedades degenerativas 

Autores: Valdespino Gómez Víctor Manuel, Valdespino Castillo Patricia Margarita, Valdespino Castillo Víctor Edmundo

Resumen

Los procesos de salud y enfermedad humana pueden ser analizados desde niveles macroscópicos, microscópicos y nanóscopicos. El avance en los diferentes aspectos del conocimiento biológico molecular de finales del siglo XX y principios del siglo XXI permiten progresar en su análisis. Los proyectos Genoma Humano, HapMap y 1000 Genomas han avanzado en el análisis estructural del genoma humano. Recientemente, el Proyecto del Consorcio Enciclopedia de los Elementos del DNA (ENCODE) ha iniciado el análisis de los principales componentes funcionales relacionados con el estudio del genoma humano, explorando las variantes genómicas y epigenómicas que se presentan en la mayoría de tipos celulares del organismo humano. Los avances en el entendimiento de la regulación de la expresión génica logradas por ENCODE se encuentran revolucionando la comprensión de los procesos moleculares de la salud y de muchas enfermedades. En este artículo abordamos los principales conceptos de la organización estructurales del genoma humano y los primeros conceptos modernos de su organización funcional en condiciones de salud, y comentamos algunas de las principales alteraciones en el número de copias de regiones particulares del genoma, que predisponen a algunas enfermedades degenerativas complejas.

Palabras clave: Organización estructural y funcional del genoma humano; Variaciones en el número de copias; Enfermedades degenerativas; México.

2014-03-05   |   1,423 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2013 Pags. 426-432 Gamo 2013; 12(6)