La neurofibromatosis tipo 1, anteriormente conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es una genodermatosis caracterizada por manchas color café con leche y neurofibromas. La fisiopatología involucra una mutación en el gen NF1, el cual codifica para una proteína que en parte tiene la función de supresor de tumores. El tratamiento es limitado, sobre todo cuando la enfermedad es diseminada.

Se presentan 2 casos de madre e hija, ambas con manchas café con leche y neurofibromas. Se discuten brevemente las generalidades de la enfermedad y se hace énfasis en la función conocida de la NF1 y su papel en la patogenia de la neurofibromatosis tipo 1.