Top de autores

Lunes 03 de agosto 2020   BUSQUEDA
   
   
De León Ojeda Norma Elena.
La Genética Clínica, de la observación a su aplicación
Rev Cubana Pediatr 2014; 86(1)  : 1-4

Fragmento
 

La Genética, como ciencia, vio la luz en 1900, con la revelación de las leyes de Mendel basadas en sus estudios en guisantes, y avanzó vertiginosamente en la segunda mitad del siglo XX: desde Watson y Crick, con el descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN) en 1952, transitando por Lejeune, Tjio y Levan, con sus aportes a la citogenética; hasta la secuenciación del genoma humano en los albores del siglo XXI, que prometía ser un punto de llegada, pero ha resultado punto de partida a la era "ómica".

Esta nueva era -así referida debido a las disciplinas que se desarrollan, como la genómica funcional, la proteómica, la metabolómica, entre otras- ha aportado nuevos elementos a la etiología de las enfermedades con similitudes inexplicables en su expresión, que hoy se agrupan en podocitopatías, canalopatías, ciliopatías, y otras.

Estas definiciones han permitido aportar desde la farmacogenómica y epigenética terapéutica, nuevas estrategias de tratamiento, como la remodelación ósea con bifosfonatos en la osteogénesis imperfecta, el reemplazo enzimático en los errores innatos del metabolismo como la enfermedad de Gaucher, y el uso del losartán para la prevención de la ectasia aórtica en el síndrome de Marfan. Así, la óptica de la Genética Clínica en este siglo, se va moviendo de la observación a la intervención.


Palabras clave:
Este artículo ha sido visitado 1155 veces.
   
Abril-Junio
Números anteriores

 

Urge tu vital apoyo

Indice

Lo más leído