Neurofibromatosis:

Reporte de un caso diagnosticado en atención primaria 

Autores: Domínguez Enríquez Juan Pablo, Navarrete Socasi Diana Carolina, Auquillas Cajamarca Byron Danilo, Cusco Cuzco Cristian David

Fragmento

Introducción La neurofibromatosis puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. La expresión clínica de la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es variable, desde pequeños neurofibromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofibromas plexiformes y displasias óseas que interfieren con la función de órganos o alteran la apariencia del individuo. Entre la población que sufre la enfermedad son cinco veces más frecuentes las dificultades del aprendizaje. A pesar de que la clínica de la NF-1 tiene un amplio espectro, para plantear que un paciente es portador de esta enfermedad hereditaria se considera la presencia de dos o más criterios establecidos: seis o más máculas color “café con leche”, dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme, una lesión ósea distintiva, dos o más nódulos de Lisch, glioma del nervio óptico, efélides axilares o inguinales, familiar con NF-1 en primer grado relativo. Otras manifestaciones clínicas a considerar y que pueden verse en la NF-1 son: tumores asociados a vainas no neurales, retardo mental o coeficiente de inteligencia menor de 70 con respecto a la población en general, disfunción endocrina (como deficiencia de GH y pubertad precoz en la ausencia de gliomas del quiasma óptico), hipertensión arterial, hidrocefalia, escoliosis. La TAC simple puede demostrar los neurofibromas bien definidos e hipodensos con respecto al músculo y la resonancia magnética es el método imagenológico más importante para determinar la localización, márgenes y relación de los tumores a las estructuras adyacentes [2]. Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médica se limita a la detección temprana de las complicaciones y los pacientes deben ser tratados por un equipo interdisciplinario.

Palabras clave: Neoplasias del tejido nervioso; neurofibromatosis; diagnóstico; atención primaria en salud; reporte de caso.

2014-09-15   |   1,015 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Enero-Diciembre 2013 Pags. 75-78 Rev Med Vozandes 2013; 24(1-2)