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Introducción La neurofibromatosis de tipo 1 tiene una prevalencia de un caso en cada 2500 a 3000 personas. Es una enfermedad autosómica dominante que presenta básicamente ausencia de una proteína llamada neurofibromina, codificada en el gen del mismo nombre. Al estar el gen mutado la neurofibromina pierde su capacidad supresora tumoral. Se ha asociado la neurofibromatosis con riesgo elevado de cáncer de la vaina nerviosa y con cáncer de colon además de formación de tumores de cualquier naturaleza. Existen básicamente 6 criterios de diagnóstico para la neurofibromatosis: 1) presencia de seis o más manchas de color “café con leche”; 2) dos o más neurofibromas de cualquier tipo o al menos un neurofibroma plexiforme; 3) efélides axilares e inguinales; 4) glioma óptico; 5) dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris); 6) al menos un familiar en primer grado de consanguinidad que tenga neurofibromatosis tipo 1.

Palabras clave: Neoplasias del tejido nervioso; neurofibroma; neurofibromatosis; reporte de caso.

2014-09-15   |   855 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Enero-Diciembre 2013 Pags. 79-82 Rev Med Vozandes 2013; 24(1-2)