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Jueves 20 de febrero 2020   BUSQUEDA
   
   
Gómez Naranjo Heidy Johanna, Espinosa García Eugenia, Paredes  Angela María.
Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración.
Reporte de un caso clásico y revisión de la literatura
Acta Neurol Colomb 2015; 31(3)  : 318-324

Resumen
 

El déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración (PKAN por su sigla en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales. El signo clásico en la neuroimagen de “ojos de tigre” se ve en las imágenes ponderadas en T2 en la resonancia magnética cerebral. A continuación presentamos un caso clásico de la enfermedad en un niño que inicia con síntomas motores a los 5 años de edad y que fue estudiado en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, con neuroimágenes típicas y confirmación de la mutación por estudio molecular.


Palabras clave: Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración, distonía, espasticidad, neuroimagen con “ojos de tigre”.
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