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Sábado 29 de febrero 2020   BUSQUEDA
   
   
Saldarriaga  Gil Wilmar, Forero Forero José Vicente, González Teshima Laura Yuriko, Hagerman  Randi.
Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS):
revisión de la literatura
Acta Neurol Colomb 2015; 31(3)  : 325-334

Resumen
 

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neurodegenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica. El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos.

En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que nos sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS.

Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.


Palabras clave: Ataxia, FXTAS, leucoencefalopatías síndrome de tremor y ataxia asociado al frágil X, síndrome de frágil X, tremor.
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