Top de autores

Martes 04 de agosto 2020   BUSQUEDA
   
   
Pérez García Guillermo, Ornelas  Arana Martha Leticia, López Pérez Lepoldo Gildardo, Ávalos Huizar Xóchitl Adriana, González Pérez Graciela, Pérez Ornelas Carolina, Soto  Mancilla Juan Luis.
Síndrome Conradi-Hunerman. Reporte de un caso madre/hija
Rev. Esc. Med. Dr. J. Sierra 2019; 33(1)  : 19-21

Resumen
 

Antecedentes: El síndrome Conradi-Hunermann (SCH) es una enfermedad genética con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligado al X. Considerado letal en hombres; en mujeres, la incidencia es de 1 en 400,000 nacimientos.
En este trabajo se reporta el análisis clínico y radiológico de dos casos (madre/hija) con SCH; el caso 1 (caso índice) con el fenotipo clásico de la enfermedad y el caso 2 con expresión fenotípica mínima.
Ante la sospecha de SCH es recomendable valorar clínica y radiológicamente a los integrantes de la familia con la finalidad de establecer el diagnóstico definitivo y mejorar la calidad de vida.


Palabras clave: Síndrome Conradi-Hunermann; variabilidad en la expresión; herencia dominante ligada al X; inactivación del X.
Este artículo ha sido visitado 177 veces.
   
Enero-Junio
Números anteriores

 

Urge tu vital apoyo

Indice

Lo más leído