Resumen

Introducción y objetivos: Recientes trabajos mostraron la presencia de sintomatología del síndrome autoinflamatorio periódico asociado al receptor tipo 1 para el factor de necrosis tumoral (TRAPS) en pacientes con esclerosis múltiple (EM) portadores de la mutación R92Q en el gen TNFRSF1A. Nuestro objetivo fue investigar la prevalencia de esta mutación en una población argentina de pacientes con EM, describir las manifestaciones clínicas expre¬sadas en estos sujetos y analizar el rol de la misma como factor de susceptibilidad para EM en un estudio de epidemiología molecular. Pacientes y métodos: Se investigó la prevalencia de la mutación R92Q mediante PCR-RFLP en una población de 90 pacientes con EM y 78 controles sanos. Se describieron las caracterís¬ticas clínicas de ambas patologías (EM y TRAPS) en los portadores de la anomalía genética. Se compararon las frecuencias mutacionales entre casos y controles. Se analizaron varia¬bles descriptivas del curso clínico y terapéutico de la EM en el grupo de enfermos estrati¬ficado según la presencia de la mutación. Resultados: Cinco pacientes (5,5%) son portadores de la mutación TNFRSF1A R92Q. Presen¬taron un curso clínico y terapéutico característico de su patología neurológica, habiendo experimentado cuatro de ellos sintomatología sugestiva de TRAPS previo al inicio de la EM. La mutación R92Q fue más frecuente en la población de enfermos que en los controles sanos (1,3%), sugiriendo que esta podría aumentar el riesgo para padecer EM en 4,5 veces aproximadamente. Conclusiones: Identificamos en nuestra población 5 pacientes con EM y TRAPS portadores de la mutación R92Q en TNFRSF1A. Esta mutación podría ser uno de los distintos factores de susceptibilidad genéticos implicados en el desarrollo de la EM.

Palabras clave: Esclerosis múltiple genética factor de necrosis tumoral TRAPS.

2010-11-05   |   2,039 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 35 Núm.2. Abril-Junio 2010 Pags. 73-78 Rev Neurol Arg 2010; 2(2)