Ataxia de Friedrich: nuevas opciones terapéuticas paliativas.

Descripción de un caso clínico 

Autores: Domínguez María Florencia, Gásperi Carolina, Taborda Mónica

Resumen

La ataxia de Friedrich es la forma más frecuente de ataxia hereditaria, con una prevalencia de 4,7 casos cada 100.000 habitantes y transmisión autosómica recesiva. El defecto genético altera el procesamiento del ARN mensajero de la frataxina, proteína implicada en el transporte del hierro mitocondrial, cuya disfunción provoca una acumulación de hierro en las mitocondrias y relativa reducción en el citosol. Las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos son las más afectadas. Presentamos un caso tratado con deferiprona e idebenona, que demostró mejoría sintomática del déficit motor y la miocardiopatía hipertrófica en respuesta al tratamiento mencionado.

Palabras clave: Ataxia hereditaria frataxina-deferiprona idebenona.

2010-11-05   |   2,161 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 35 Núm.2. Abril-Junio 2010 Pags. 109-111 Rev Neurol Arg 2010; 2(2)