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Defranc  Oliuska.
La neurogenética en el Ecuador
Cien Avanc Rev Med 2011; 1(1)  : 52-55

Resumen
 

La neurogenética es la ciencia que estudia las enfermedades neurológicas que se manifiestan por trastornos a nivel de la de la estructura de uno o más genes, de su regulación, su transcripción y traducción en las unidades funcionales de la célula, las proteínas, lo cual condiciona la aparición de patologías neurológicas hereditarias, bien neurodegenerativas, bien neuromusculares que se presentan como invalidantes con un alto costo en el aspecto físico, sicológico, social, e inclusive económico de nuestra población, y que constituyen un condicionante de importancia en la morbimortalidad en nuestro país. Muchos de los genes mutantes responsables de las enfermedades neurológicas se han localizado en el genoma humano y se han caracterizado e identificado los productos génicos. Hoy en día es posible determinar la enfermedad preclínica, realizar la identificación de individuos portadores y ofrecer un diagnóstico prenatal y, esperanzadoramente, conseguir tratamientos eficaces en un plazo de tiempo relativamente corto. Por esto es de imperiosa necesidad el acudir a programas de cooperación que faciliten el apoyo científico-técnico para la realización de manera rutinaria del consejo genético como coadyuvante para la prevención y diagnóstico temprano de estas patologías, que impulsarían de manera notable la atención primaria en relación a éstas ya que por medios privados la misma es insuficiente.


Palabras clave: Neurogenética, enfermedades monogénicas, genética médica, consejo genético, ataxias espinocerebelosas, biotecnología, ingeniería genética, genética molecular.
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