Autores: Cerón RodrÃguez Magdalena, Zamora Chávez Antonio, Erdmenger Orellana Julio, Ureña Roberto, Sánchez Alejandra Consuelo
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la enzima lisosomal, α-glucosidasa ácida (GAA) humana. Este déficit produce depósitos de glucógeno en hÃgado y músculos. La EP en niños pequeños (inicio temprano) produce cardiomiopatÃa e hipotonÃa. Sin embargo, en el inicio tardÃo, la cardiomiopatÃa se considera poco frecuente, y se ha dicho que hay menor beneficio con la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con GAA. Caso clÃnico: Paciente femenino de 8 años, que inició con sÃntomas a los 3 años de edad (inicio tardÃo) con infecciones respiratorias recurrentes y debilidad muscular progresiva. Se diagnosticó con EP por evidencia en biopsia muscular y la baja actividad de α-glucosidasa. Se realizó lobectomÃa derecha basal por bronquiectasias y necrosis. Desarrolló neumonÃa y recibió asistencia respiratoria mecánica (CPAP) por 4 semanas, con dependencia absoluta de oxÃgeno y BiPAP. Se aplicó TRE con GAA. Conclusiones: La evolución positiva de la paciente, especialmente en las funciones respiratoria y cardiovascular, muestra que es posible mejorar la cardiomiopatÃa en pacientes con EP de inicio tardÃo.
Palabras clave: Enfermedad de Pompe; terapia de reemplazo enzimático; α-glucosidasa ácida; cardiomiopatÃa.
2014-03-26 | 1,554 visitas | Evalua este artÃculo 0 valoraciones
Vol. 71 Núm.1. Enero-Febrero 2014 Pags. 41-46 Bol Med Hosp Infant Mex 2014; 71(1)