Primer caso reportado de monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 13 en Venezuela

Autores: Ferrer Andrea, Calles José, Escalona Francelys, González María, García Luisx, Estrada Corona Pedro, Guirola Liseth

Resumen

La Monosomía Parcial del brazo largo del Cromosoma 13 (13q) es una enfermedad cromosómica muy rara que se evidencia al nacimiento por baja estatura, malformaciones cráneo-faciales, anomalías del ojo, entre otras. Los niños afectados pueden tener retraso psicomotor y/o retraso mental variable. En la mayoría de los casos la enfermedad ocurre aleatoriamente. Dentro de los trastornos oculares de este síndrome, se encuentra el retinoblastoma, que se produce por la pérdida del gen RB1 localizado en dicho segmento cromosómico (13q). En el presente trabajo se describen los hallazgos de una paciente preescolar femenina de 3 años con Monosomía Parcial del brazo largo del cromosoma 13 (13q), quien es referida a la consulta de genética médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado. Es hija de padres no consanguíneos, y presenta dismorfias faciales, retardo global del desarrollo y antecedente de retinoblastoma bilateral. Además se realizó estudio citogenético, que mostró un cariotipo característico de la enfermedad. Se discuten hallazgos, los cuales son similares a otras comunicaciones bibliográficas y confirman la relación entre los síntomas clínicos y el segmento ausente del cromosoma 13 (13q).

Palabras clave: Monosomía 13 parcial q (13) retinoblastoma cariotipo.

2014-10-16   |   1,904 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 6 Núm.1. Enero-Julio 2013 Pags. 63-68 Sal Art Cuidad 2013; 6(1)