Resumen

Introducción: Las características clínicas típicas del síndrome de Coffin-Lowry son facies con hipertelorismo, nariz pequeña, boca amplia, labios amplios y evertidos; estatura corta, retardo mental, deformidad del pectus, disfunción de la válvula mitral, afectación de hipocampo y cerebelo, pérdida de la audición y trastornos de la columna, como cifosis o escoliosis. Debido a su escasa incidencia es difícil realizar el diagnóstico temprano. El objetivo de este informe fue documentar las peculiaridades anatómicas identificadas durante el tratamiento quirúrgico de un paciente con este síndrome. Caso clínico: Varón con síndrome de Coffin-Lowry quien evolucionó con canal cervical estrecho más mielomalacia a corta edad, por lo que fue necesaria descompresión de C3 a C6 e instrumentación de C2 a C7. Durante la cirugía se encontró, además de la calcificación del ligamento amarillo, adherencias a la duramadre desde C4 a C5, color violáceo obscuro en esta área y adelgazamiento en forma de reloj de arena; los extremos en C3 y C6 eran normales. El objetivo de la cirugía fue detener la miopatía. En el posquirúrgico, el paciente presentó complicaciones pulmonares; al sexto día falleció por complicaciones ventilatorias y mal manejo de secreciones. Conclusiones: El síndrome de Coffin-Lowry es un diagnóstico raro en nuestro país, la afección neurológica a nivel de la columna se caracteriza por cifosis o escoliosis, para su diagnostico es necesario una adecuada historia clínica y un cariotipo.

Palabras clave: Síndrome de Coffin-Lowry proteína quinasa RPS6KA3 discapacidad intelectual ligamentos enfermedades de la columna vertebral.

2014-11-04   |   550 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 52 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2014 Pags. 692-695 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2014; 52(6)