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INTRODUCCIÓN La diarrea crónica intratable de la infancia se caracteriza por evacuaciones disminuidas de consistencia, muy frecuentes, con duración de más de cuatro semanas, acompañadas de malabsorción intestinal, desnutrición grave desde el nacimiento hasta los tres meses de vida y dependiente de nutrición parenteral. La diarrea fenotípica de la infancia o síndrome tricohepatoentérico es una entidad relativamente nueva, descrita en 1994, con una incidencia estimada de 1 por cada millón de nacidos vivos. Tiene patrón de herencia autosómico recesivo asociado con mutaciones en dos genes: SKIV2L y TTC37, que son cofactores que forman el complejo humano ski. La forma de presentación clásica se caracteriza por diarrea crónica intratable, dismorfias faciales, anormalidades en el pelo, inmunodeficiencia y retraso del crecimiento intrauterino; tiene mortalidad de 60% en el primer año de vida. Este artículo describe el caso de un lactante con diarrea crónica intratable cuyo estudio post mórtem permitió excluir algunas entidades nosológicas y proporcionó evidencia para diagnóstico probable de diarrea fenotípica de la infancia o síndrome tricohepatoentérico.

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2014-12-16   |   706 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 35 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2014 Pags. 483-489 Acta Pediatr Méx 2014; 35(6)