Resumen

La tasa de mortalidad en Chiapas debida a malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas fue del 5.88 por 100,000 habitantes en 2010 y en 2013 por la misma causa se suscitaron 264 defunciones en menores de un año. Pero los defectos al nacimiento no solo incluyen las malformaciones congénitas sino también una serie de entidades sindromáticas sin componente dismorfológico. No existen registros sobre la epidemiología estatal de estas entidades nosológicas hereditarias. El objetivo de esta investigación es informar de los motivos de envío y la morbilidad de los pacientes procedentes del estado de Chiapas atendidos en genética médica, de una unidad médica de alta especialidad del Instituto Mexicano del Seguro Social (imss). Resultados: en una revisión de 5 años se encontró que el 3. 8% del total de casos atendidos procedían de cuatro hospitales de segundo nivel, del estado. Entre los motivos de envío más frecuentes estuvieron las manifestaciones neurológicas, la talla baja y las malformaciones múltiples. Los diagnósticos fueron muchos y muy diversos, entre los que predominaron los síndromes de Down y Turner. De aquellos sin malformaciones congénitas fueron el síndrome de Ehlers-Danlos y las ataxias. Las malformaciones congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas, las craneosinostosis y los defectos de labio y paladar. Conclusiones: El número observado de pacientes en el estudio es menor a lo esperado de acuerdo con la prevalencia de los defectos congénitos. Los defectos morfológicos visibles con o sin retraso psicomotor fueron los más enviados al tercer nivel de atención por el médico de primer contacto. El traslado de casos está muy limitado pero la mayoría fueron problemas complejos y todos ameritaron asesoramiento genético. Se necesita mejorar el acceso a la atención en genética a través de la identificación oportuna con médicos genetistas en todos los hospitales, desde el primer nivel de atención, a fin de reducir gastos de envío a hospitales de tercer nivel.

Palabras clave: congénitos cromosómicas registros.

2016-05-20   |   267 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.1. Enero-Abril 2015 Pags. 6 Sal Chiap 2015; 3(1)