Mujer adolescente con acidemia metilmalónica y desenlace fatal

Autores: Carbajal Rodríguez Luis, Rojas Maruri César Mauricio

Fragmento

PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g. Al interrogatorio se recordó una somatometría neonatal como único dato. Su padecimiento inició al mes de vida con vómitos que generaron deshidratación y hospitalización en unidad de segundo nivel; ésta se prolongó por 5 semanas debido a problemas renales, pulmonares y persistencia de alteraciones metabólicas que finalmente condujeron al diagnóstico de error innato del metabolismo: acidemia metilmalónica. Acudió inicialmente al Instituto Nacional de Pediatría, a los 4 meses de edad, por un cuadro de tos y rinorrea hialina que no mejoró con tratamiento sintomático; al octavo día se agregó vómito de contenido gástrico e hiporexia. A su ingresó se encontró somnolienta y se documentó acidosis metabólica no compensada, con hiato aniónico incrementado y con hiperamonemia de 253 mg/dL, por lo que se inició tratamiento con medidas antiamonio (rehidratación y bicarbonato).

Palabras clave:

2016-06-01   |   80 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 36 Núm.5. Septiembre-Octubre 2015 Pags. 402-411 Acta Pediatr Méx 2015; 36(5)