Resumen

La presencia de material genético derivado del cromosoma Y en el genoma de individuos fenotípicamente femeninos ha sido asociada con un elevado riesgo de desarrollar neoplasias gonadales. Para investigar la existencia de secuencias de ADN del cromosoma Y en el genoma de pacientes con disgenesia gonadal y características clínicas de síndrome de Turner, se estudiaron tres pacientes con un complemento cromosómico 45, X/46, X, + mar, una paciente con cariotipo 45, X/46, XY, y otra 45,X. Las dos últimas sirvieron como controles positivo y negativo, respectivamente. El análisis molecular de secuencias derivadas de Y se realizó mediante hibridación ADN-ADN con las sondas específicas pY97 y pDP1007, así como por la reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados revelan que el cromosoma en anillo de una de las pacientes mostraba secuencias de ADN correspondientes a la región centromérica del cromosoma Y, de manera similar a la paciente control 45, X/46, XY y al control masculino; en esta paciente no se detectó el gen ZFY, que probablemente se perdió al formarse el anillo. En contraste, los cromosomas marcadores de las otras dos pacientes no presentaban material derivado del cromosoma Y. Los resultados demuestran que en una paciente el marcador se originó a partir del cromosoma Y mientras que en los otros dos casos era probablemente derivado del X. Estos datos enfatizan la necesidad de realizar estudios moleculares en este tipo de enfermedades para desarrollar estrategias terapéuticas adecuadas.

Palabras clave: Síndrome de Tumer disgenesia gonadal cromosoma marcador cromosoma Y análisis de ADN.

2003-03-17   |   1,313 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 45 Núm.3. Mayo-Junio 1993 Pags. 233-239 Rev Invest Clin 1993; 45(3)