Detección de reordenamientos genómicos en los genes BRCA1 y BRCA2 en 16 familias peruanas con cáncer de mama mediante Amplificación de Sondas dependiente de Ligamiento Múltiple (MLPA)

Autores: Buleje Jose, Huaman Francia, Guevara-Fujita Maria Luisa, Acosta Conchucos Oscar, Pinto Joseph, Araujo Jhajaira, Ponce Jaime, et al.

Resumen

Introducción: La gran mayoría de las alteraciones identificadas en los genes BRCA1 y BRCA2 son mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones de pocas bases nucleotídicas. Sin embargo, se ha identificado un número creciente de reordenamientos genómicos, especialmente en BRCA1. El objetivo de nuestro estudio fue caracterizar grandes reordenamientos genómicos de los genes BRCA1 y BRCA2 en una cohorte peruana de pacientes con cáncer de mama. Métodos: Se evaluaron dieciséis mujeres con diagnóstico de cáncer hereditario de mama en Oncosalud-AUNA (Lima-Perú). El ADN genómico fue extraído de sangre periférica. La técnica de MLPA se realizó usando kits MLPA BRCA1 P002-C2 probemix y MLPA P045 B3 BRCA2/probemix CHEK2 (MRC-Holland, Amsterdam, Netherlands) para los genes BRCA1, BRCA2 y CHEK2 siguiendo el protocolo del fabricante. Los datos obtenidos fueron analizados mediante el software Coffalyser v14. Resultados: El análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante MLPA reveló dos reordenamientos genómicos germinales que involucran amplificación del exón 7 en el gen BRCA1 en dos pacientes no relacionados. Conclusión: Este es el primer estudio mediante MLPA en pacientes peruanos con cáncer de mama hereditario detectando grandes reordenamientos genómicos en los genes BRCA. Presentamos nuevos reordenamientos genómicos en el gen BRCA1 en pacientes peruanos con cáncer de mama.

Palabras clave: BRCA1 BRCA2 MLPA cáncer de mama

2016-08-22   |   88 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 5 Núm.2. Octubre 2015 Pags. 34-38 Carcinos 2015; 5(2)