Resumen

Empleando las técnicas de Southern para la detección de genes por hibridación con una sonda radiactiva y de la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación de fragmentos génicos, se practicó el análisis molecular a nivel de ADN para detectar portadoras de la hemofilia A. Este se basó en el estudio del polimorfismo para la enzima de restricción Bcl I presente en el intrón 18 del gen para el factor VIII de la coagulación. Se analizaron ocho familias del noreste de México con antecedentes de la enfermedad, que comprendieron un total de 43 individuos. De las 27 mujeres que formaban parte de la muestra, 17 requerían el diagnóstico de portadora, el cual se estableció en tres de ellas, se excluyó en cinco y no se pudo determinar en nueve. Las frecuencias encontradas en la muestra para el polimorfismo fueron de 63% para el alelo de tamaño mayor y de 37% para el alelo de tamaño menor, determinando un porcentaje de mujeres heterocigotas (informativas) de 48.2% y fijando en este valor la utilidad teórica del polimorfismo en las familias aquí incluidas. Estas frecuencias muestran similitud con las de las poblaciones mediterráneas y establecen que la utilidad del polimorfismo es mayor en nuestra muestra que en otros grupos étnicos.

Palabras clave: Hemofilia A polimorfismo BclI gen del factor VIII técnica de Southern reacción en cadena de la polimerasa.

2003-03-18   |   2,046 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 45 Núm.1. Enero-Febrero 1993 Pags. 23-28 Rev Invest Clin 1993; 45(1)