Resumen

El Síndrome Orofaciodigital (SOFD) tipo Gabrielli es un trastorno genético raro de baja prevalencia, existiendo pocos casos publicados hasta la fecha en la literatura. Su causa, aún desconocida, condiciona particulares características clínicas como: anomalías orofaciales, digitales, esqueléticas y retraso psicomotor. Se presenta el caso de un lactante menor remitido a consulta genética, hijo de padres no consanguíneos, quien manifiesta diversas características clínicas entre las que resaltan particularmente polidactilia postaxial, cifoescoliosis y retraso global del desarrollo. Confirmada la relación entre las manifestaciones clínicas del SOFD tipo Gabrielli con el presente caso, se considera estar ante la presencia de un nuevo reporte de éste síndrome. El caso presentado a continuación sustenta el patrón fenotípico descrito del síndrome en la literatura consultada, y aporta referencia en cuanto al mismo, lo cual, dada su rareza, es importante para un diagnóstico temprano, que conlleve oportunamente al asesoramiento multidisciplinario que dichos pacientes ameritan.

Palabras clave: discapacidad intelectual hipertelorismo micrognatia polidactilia SOFD.

2016-09-10   |   238 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 20 Núm.2. Julio-Diciembre 2015 Pags. 76-80 CIMEL 2015; 20(2)