Fragmento

El síndrome de Lynch es el síndrome colorrectal hereditario más común. Se hereda de forma autosómica dominante, y es causado por mutaciones germinales en los genes reparadores de ADN (MMR)^1,2: MLH1 (50%), MSH2 (40%), MSH6 (7-10%) y PMS2 (5%). La inactivación de ambos alelos en alguno de los genes MMR genera inestabilidad microsatelital, algo característico del síndrome de Lynch1. Las mutaciones en MLH1 están asociadas a una mayor prevalencia de cáncer colorrectal, y las mutaciones en MSH2 a una presentación extracolónica².

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2017-03-15   |   410 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 81 Núm.2. Abril-Junio 2015 Pags. 169-170. Rev Gastroenterol Mex 2015; 81(2)